Registros actuales

Las enfermedades mitocondriales (ORPHA:68380) son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan la función energética de tejidos con alta demanda, como el cerebro, los músculos, el corazón, los riñones y el sistema endocrino. Clínicamente se caracterizan por fatiga, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, acidosis láctica y afectación multisistémica.

El Registro de Enfermedades mitocondriales permite recolectar datos clínicos, genéticos y de seguimiento longitudinal, facilitando el conocimiento de la historia natural, la variabilidad clínica, correlacionar genotipos con fenotipos y los factores pronósticos. Además, favorece la identificación de biomarcadores, mejora el reclutamiento en ensayos clínicos y potencia la investigación colaborativa internacional al participar del registro europeo GENOMIT.

La enfermedad de Pompe (ORPHA:365) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno, particularmente en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, así como en el hígado y el sistema nervioso, causada por la deficiencia de alfa-glucosidasa ácida (GAA).

El espectro clínico comprende desde un debut durante la lactancia con miocardiopatía hipertrófica grave, debilidad muscular generalizada, problemas de la alimentación y fallo de medro e insuficiencia respiratoria, a un debut tardío que se manifiesta antes o después de los doce meses de edad sin cardiomiopatía, con debilidad muscular proximal y con insuficiencia respiratoria.

El Registro de Enfermedad de Pompe recopila datos clínicos longitudinales que reflejan la evolución natural de la enfermedad y la respuesta al tratamiento, lo que permite mejorar el seguimiento clínico, optimizar decisiones terapéuticas, identificar biomarcadores de progresión y facilitar la investigación de nuevas estrategias terapéuticas.

La miastenia gravis autoinmune (ORPHA:589) es un trastorno neuromuscular autoinmune caracterizado por debilidad muscular fluctuante y fatigabilidad que se agrava con el uso y mejora con el descanso, debido a la producción de anticuerpos contra componentes de la unión neuromuscular. Clínicamente, afecta con mayor frecuencia a los músculos oculares (ptosis, diplopia), bulbares (disartria, disfagia), faciales, cervicales, de extremidades y respiratorios.

El Registro de Miastenia gravis autoinmune facilita la recopilación de datos clínicos longitudinales. Esto mejora la comprensión de la presentación, evolución y respuesta terapéutica, optimiza el diseño del seguimiento clínico, refuerza el reclutamiento para ensayos y respalda la investigación.

El síndrome CANVAS (ORPHA:504476), corresponde a la ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral, un trastorno neurológico autosómico recesivo de aparición tardía, caracterizado por ataxia progresiva, neuropatía sensitiva, arreflexia vestibular, disartria, nistagmo y, en algunos casos, tos crónica y disfunción autonómica. Suele manifestarse en adultos de mediana edad, con una evolución lenta y síntomas multifactoriales que afectan el equilibrio, la marcha, la función sensorial y la estabilidad ocular.

El Registro de CANVAS permite la recolección sistemática de datos clínicos, genéticos y de seguimiento longitudinal. Estos datos son fundamentales para definir la historia natural, la variabilidad fenotípica, correlacionar genotipos con fenotipos y los factores pronósticos. Además, optimizan la precisión diagnóstica, facilitan el diseño de protocolos clínicos, potencian la identificación de biomarcadores y refuerzan el reclutamiento en ensayos terapéuticos. Todo ello favorece la investigación colaborativa para este trastorno poco frecuente.

El Síndrome de Rett (ORPHA:778) es un trastorno neurológico predominante en niñas, caracterizado por un desarrollo temprano aparentemente normal seguido, entre los 6 y 18 meses, por pérdida de habilidades motoras y del lenguaje, estereotipias manuales (como el retorcimiento de manos), desaceleración del crecimiento craneal, ataxia, apneas, crisis epilépticas y discapacidad intelectual grave.

El Registro de Síndrome de Rett recopila datos clínicos detallados y longitudinales y genéticos. Esto permite definir con precisión la historia natural, la variabilidad fenotípica, correlacionar genotipos con fenotipos y los factores pronósticos. Facilita la mejora de las guías clínicas, optimiza el diseño de ensayos y fortalece la identificación de biomarcadores. Además, el registro impulsa el reclutamiento para estudios terapéuticos, potencia la colaboración internacional.

Las patologías respiratorias neuromusculares comprenden un grupo de enfermedades en las que la debilidad de los músculos respiratorios conduce a insuficiencia ventilatoria, tos ineficaz y complicaciones respiratorias crónicas.

El Registro de Patologías respiratorias neuromusculares se centra exclusivamente en la recopilación sistemática y altamente detallada de datos de función pulmonar (FVC, PCF, MIP/MEP) con seguimiento longitudinal de distintas enfermedades neuromusculares, creando una base sólida para analizar la progresión respiratoria y los factores pronósticos. Estos datos mejoran la comprensión de patrones de cuidado, estandarización clínica y evaluación de terapias específicas para las complicaciones respiratorias.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA, ORPHA:803) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, incurable y letal, que provoca debilidad muscular, pérdida de función motora y complicaciones respiratorias.

El Registro de ELA recopila datos clínicos, socioeconómicos y demográficos de los pacientes, recogidos de forma estandarizada por unidades multidisciplinares. Este registro permite comprender los factores que influyen en la evolución clínica y puede aportar información para la planificación sanitaria. Facilita además la identificación temprana de pacientes para incluirlos en ensayos clínicos y promueve la medicina de precisión.

La amiloidosis por transtirretina (ATTR, ORPHA:271861) es una patología acumulativa crónica caracterizada por el depósito de fibrillas de transtirretina en múltiples órganos, principalmente corazón (cardiomiopatía), nervios periféricos (polineuropatía) y, en menor medida, otros sistemas como gastrointestinal o renal. La enfermedad también se manifiesta frecuentemente con una variedad de signos y síntomas clínicos adicionales debido a la afectación ocular, renal, del sistema nervioso central y digestiva asociada.

El Registro de Amiloidosis por transtirretina permite caracterizar la historia natural, correlacionar genotipos con fenotipos y analizar la evolución y respuesta clínica a terapias emergentes. Además, facilita la identificación de biomarcadores, mejora la selección de pacientes para ensayos clínicos .

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, ORPHA:269) es una miopatía genética caracterizada por pérdida progresiva de fuerza en los músculos faciales, escapulares y del tronco, con variabilidad clínica significativa.

El Registro de Distrofia muscular fascioescapohumeral permite recoger datos demográficos, genéticos y clínicos, incluyendo seguimiento periódico de síntomas, función motora y respiratoria. Este enfoque sistemático favorece la comprensión de la historia natural y la variabilidad fenotípica, facilita la identificación de biomarcadores, y mejora la precisión diagnóstica a través de los criterios genéticos actualizados.

La anemia de Fanconi (ORPHA:84) es un trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por inestabilidad cromosómica, malformaciones congénitas, insuficiencia medular progresiva y elevado riesgo de malignidad, especialmente leucemia y cánceres escamosos.

El Registro de anemia de Fanconi recopila datos clínicos, genéticos y de evolución de los de pacientes. Esta herramienta favorece la comprensión de la historia natural y la variabilidad fenotípica, facilita la identificación de biomarcadores, correlacionar genotipos con fenotipos, facilita el reclutamiento para ensayos clínicos y refuerza la investigación.

Las distrofias relacionadas con colágeno VI (ORPHA:646098, ORPHA:646113) incluyen patologías como la miopatía de Bethlem, la distrofia congénita de Ullrich y formas intermedias, caracterizadas por debilidad muscular proximal, laxitud articular, rigidez de columna y con frecuencia afectación respiratoria.

El Registro de Colágeno VI recopila datos demográficos, genéticos y clínicos con actualizaciones periódicas de pacientes confirmados. Este registro permite definir la historia natural de las enfermedades por colágeno VI y la variabilidad fenotípica, facilita la identificación de biomarcadores, correlacionar genotipos con fenotipos, facilita la selección de pacientes para ensayos clínicos, promueve la identificación de biomarcadores y fortalece la investigación colaborativa.